Doenças raras: o que todos pais devem saber!

Você conhece alguém com epidermólise bolhosa? E fibrose cística? Já ouviu falar sobre hiperplasia adrenal congênita? Antes de tudo, alertamos que nem sempre essas doenças têm a visibilidade que merecem e, por isso, foi criado o Dia Mundial das Doenças Raras! Portanto, os pais devem saber mais sobre as doenças raras.

Primeiramente, a data é lembrada no último dia de fevereiro e foi criada no ano de 2008 pela Eurordis, a Organização Europeia de Doenças Raras. O intuito é justamente aumentar a visibilidade para as doenças raras, a fim de sensibilizar a população e os órgãos de saúde pública.

Enfim, com o maior conhecimento sobre elas, as pessoas passam a entender a importância do diagnóstico precoce. Além disso, os cientistas e profissionais da saúde tornam-se cada vez mais aptos para fazer diagnósticos, realizar novos estudos e encontrar melhores tratamentos. Saiba mais!

Entenda o que são doenças raras

De antemão, quando falamos de doenças raras, estamos lidando com patologias que não apresentam uma prevalência alta. Para sermos mais específicos, uma doença é considerada rara quando acomete até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS).

Atualmente, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas ou degenerativas. E, segundo a Organização Pan-Americana de Saúde, a condição atinge cerca de 8% da população mundial e mais de 15 milhões de brasileiros.

Infelizmente, não há cura efetiva para a grande maioria, mas há maneiras de melhorar a qualidade de vida e os serviços para reabilitação.

Sendo assim, o Sistema Único de Saúde (SUS) apresenta a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Por meio dela, é possível fornecer incentivo financeiro e custear os serviços de tratamento e cuidados paliativos.

Saiba a importância do diagnóstico precoce

Antes de tudo, é preciso ressaltar que o início do acompanhamento só acontece após o diagnóstico, concorda? Por isso, é fundamental que a doença seja detectada precocemente. Porém, o fato de serem raras pode dificultar o processo.

Seja como for, os dados não mentem: a maioria delas é diagnosticada apenas por volta dos 5 anos de idade. Além disso, o paciente pode consultar até 10 médicos diferentes antes que o diagnóstico seja estabelecido. Também, por essa razão, os pais precisam saber mais sobre as doenças raras.

Frequentemente, tudo isso é muito prejudicial para o baby, pois, enquanto o diagnóstico não é feito, a doença está causando danos no organismo dele. Dessa forma, aumenta o risco de complicações e sequelas.

Por outro lado, o diagnóstico precoce está associado a algumas vantagens:

• início precoce do tratamento;
• acompanhamento com equipe multidisciplinar;
• aconselhamento genético;
• apoio ao paciente e seus familiares.
• preservação de funções em alguns casos degenerativos.

Veja a importância do teste do pezinho

Mas, afinal, como é possível fazer o diagnóstico precoce de doenças raras? Bem, a triagem neonatal — também conhecida como teste do pezinho — é uma das maneiras mais utilizadas!

Assim, a triagem é uma forma de rastrear precocemente os distúrbios raros. Geralmente, é realizada entre o 3º e 5º dia de vida do baby e pode detectar, pelo menos, 6 doenças:

• hipotireoidismo congênito;
• fenilcetonúria;
• traço falciforme;
• fibrose cística;
• deficiência de biotinidase;
• hiperplasia adrenal congênita.

Das doenças citadas acima, apenas a falciforme não é considerada rara em algumas regiões, pois ultrapassa 65 casos a cada 100 mil pessoas.

Ah, vale ressaltar que elas podem ser rastreadas no teste básico! Existe, ainda, o teste ampliado, que aumenta o número de doenças pesquisadas.

Pezinho no Futuro e as doenças raras

Definitivamente, um projeto muito lindo, grande aliado dos pais para saber mais sobre as doenças raras, e que tem fundamental importância para a detecção de uma série de delas é o Pezinho no Futuro, que defende o Teste do Pezinho Ampliado. Também chamado de Triagem Neonatal, o exame é realizado na primeira semana de vida de todos os recém-nascidos com um simples furinho no pé.

O movimento, organizado pelo Instituto Vidas Raras, visa a ampliação do teste à rede pública de saúde de todo o país, porque, hoje, no Brasil, o exame detecta apenas 6 doenças, mesmo tendo capacidade para identificar 53. A versão ampliada do teste do pezinho é contemplada apenasA em redes particulares de saúde.

Fazem parte da lista do teste do pezinho ampliado, por exemplo, doenças como Hopotireoidismo Congênito (T4), Toxoplasmose Congênita, Deficiência de Proteína Trifuncional, entre outras.

Acima de tudo, é sempre importante lembrar que o teste indica, de forma precoce, doenças raras, metabólicas sérias e assintomáticas que, quando não são tratadas rapidamente, podem interferir no desenvolvimento saudável do bebê, deixando sequelas irreparáveis e, em alguns casos, ocasionar a morte da criança.

Teste do Pezinho em Números

Atualmente, cerca de 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara no Brasil. A média é que 1 a cada 1.300 bebês brasileiros nasce com uma das 6 doenças detectadas no teste. O número cresce ainda mais quando olhamos para quem está em tratamento, pois, mais de 29 mil crianças estão tratando alguma das 6 doenças identificadas no teste gratuito.

Logo, pais, viram como é importante saber mais sobre doenças raras?

Conheça 5 doenças raras

Vamos conhecer melhor algumas doenças consideradas raras? Veja abaixo!

1. Hipotireoidismo congênito

Em nosso organismo, existe uma glândula chamada tireóide, onde são produzidos os hormônios T3 e T4. Tais hormônios são responsáveis pelo bom funcionamento metabólico dos órgãos e sistemas, além da maturação do sistema nervoso central.

Porém, o bebê com hipotireoidismo congênito não produz quantidades suficientes de T3 e T4. Sendo assim, caso não tratados, podem desenvolver distúrbios neurológicos e problemas no crescimento.

De antemão, o rastreamento da condição é feito pelo teste do pezinho e, se ele indicar alguma alteração, são realizados outros testes laboratoriais para confirmar. Mas não se preocupe! A prevalência da condição é de apenas 1 para cada 4 mil crianças.

Por fim, vale reforçar: o tratamento precoce, iniciado até 14 dias, reduz drasticamente o risco de complicações!

2. Hiperplasia adrenal congênita

Uma outra doença rara que envolve hormônios é a hiperplasia adrenal congênita. Neste caso, existe o mau funcionamento das glândulas adrenais. Isso implica na baixa produção de cortisol e aldosterona.

Dessa forma, o organismo começa a perder muito sal, além de apresentar outros sintomas pontuais, como queda de pressão e ganho inadequado de peso. As manifestações começam nas primeiras semanas de vida, mas a doença também pode ser rastreada pela triagem neonatal.

Portanto, percebemos mais uma vez a importância do teste do pezinho. Uma vez diagnosticada a doença, é preciso fazer a reposição dos hormônios diariamente. Assim, evitam-se complicações, como a puberdade precoce e baixa estatura.

3. Fibrose cística

Já a fibrose cística não está associada à baixa produção de hormônios. Então, ela acontece quando há uma mutação no gene que codifica uma proteína celular. Essa proteína controla a entrada e saída dos íons cloreto.

Complicou? Vamos explicar! Quando este controle dos íons não é feito, há manifestações em diversos sistemas, como:

• respiratório: formação de secreção espessa que pode obstruir as vias aéreas e aumentar a ocorrência de infecções;
• gastrointestinal: aumento de secreções acomete pâncreas, intestino e vesícula biliar.

Da mesma forma que as condições anteriores, a fibrose cística pode ser rastreada pelo teste do pezinho. Já o tratamento requer um suporte multidisciplinar e uso de medicamentos.

4. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria está relacionada com a falta da enzima responsável por converter a proteína fenilalanina em tirosina. Então, o acúmulo de fenilalanina no organismo pode afetar vários órgãos, principalmente o cérebro.

Consequentemente, pode deixar como sequela o raciocínio desacelerado. O rastreio da doença também é feito pela triagem neonatal. Uma vez confirmada, é preciso diminuir a ingestão de fenilalanina. Mas, afinal, como obtemos ela?

Em síntese, por meio da alimentação! Portanto, o tratamento envolve uma dieta restritiva, para que os níveis da proteína não fiquem elevados.

5. Epidermólise bolhosa

Por fim, vamos falar de uma doença rara que não pode ser detectada pelo teste do pezinho: a Epidermólise Bolhosa! Aqui, de forma simplista, o principal problema está nas proteínas que fixam as camadas da pele umas às outras, o que deixa a pele mais frágil.

Em suma, existem 4 subtipos da doença e todos eles se manifestam com bolhas, das mais leves às mais graves.

Frequentemente, o primeiro sinal da doença costuma aparecer quando ainda bebê, sendo que, em formas mais graves da doença, é possível perceber assim quando nasce. Então, diante da suspeita, é preciso fazer exames para melhor análise.

Uma vez confirmada, existe uma série de hábitos para melhorar a qualidade de vida:

• fazer curativos adequados nas feridas;
• proteger a pele de atritos;
• administrar medicação para dor;
• cuidar bem das feridas;
• evitar infecções;
• Ajustar bem fraldas e roupas;
• escolher bem o calçado do baby.

Quer saber mais? Entre em contato com a gente.

Por último, reforçamos que os pais precisam saber mais sobre doenças raras. Não podemos esquecer que o Dia Mundial das Doenças Raras, mencionado anteriormente, veio para conscientizar a população e os governantes sobre essas patologias. Estamos falando de doenças sérias, que podem colocar a vida em risco e causar sequelas, caso o tratamento não seja iniciado em tempo hábil ou negligenciado.

Por isso, é fundamental que todos os pais levem o baby para fazer o teste do pezinho e, quando possível, o teste do pezinho ampliado! Assim, o resultado pode tranquilizar a família ou indicar a melhor abordagem precoce!

Gostou desse conteúdo? Então, você vai gostar também de saber sobre  triagem neonatal. Que tal saber mais sobre isso?

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Referências

29 de fevereiro – Dia Mundial das Doenças Raras. Universidade Federal de São Paulo. https://www.unifesp.br/campus/sao/sobre-o-campus/separador-sobre/diretoria-administrativa/comunicasp/1234-28-de-fevereiro-dia-mundial-das-doencas-raras

28/02 – Dia Mundial das Doenças Raras. Biblioteca Virtual em Saúde – Ministério da Saúde. http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/2909-28-02-dia-mundial-das-doencas-raras

29 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. https://www.sbemsp.org.br/para-o-publico/noticias/759-29-de-fevereiro-dia-mundial-das-doencas-raras

29 de fevereiro: dia especial ressalta as 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo. NUPAD – Faculdade de Medicina UFMG. https://www.nupad.medicina.ufmg.br/29-de-fevereiro-dia-especial-ressalta-as-300-milhoes-de-pessoas-com-doencas-raras-no-mundo/

Hipotireoidismo Congênito: Triagem Neonatal. Sociedade Brasileira de Pediatria. https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/_21369c-DC_Hipotireoidismo_Congenito.pdf

Epidermólise bolhosa. Manual Ministério da Saúde – Versão para Profissionais de Saúde. https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-dermatol%C3%B3gicos/doen%C3%A7as-bolhosas/epiderm%C3%B3lise-bolhosa

Epidermólise Bolhosa. Veja guia completo com orientações sobre a doença. Sociedade Paranaense de Pediatria.  http://www.spp.org.br/2431/

Fenilcetonúria (PKU). Manual Ministério da Saúde – Versão para Profissionais de Saúde. https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/fenilceton%C3%BAria-pku

Fibrose cística.  Manual Ministério da Saúde – Versão para Profissionais de Saúde. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/fibrose-c%C3%ADstica-fc/fibrose-c%C3%ADstica

Hiperplasia adrenal congênita. Nupad – Faculdade de Medicina UFMG. https://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/hiperplasia-adrenal-congenita/

Mãe que Ama. https://maequeama.com.br/teste-pezinho/

Governo Federal – Dia Mundial de Doenças Raras – 28 de fevereiro. https://www.gov.br/mdh/pt-br/sdh/noticias/2018/fevereiro/dia-mundial-da-doenca-rara-2013-28-de-fevereiro

Pfizer – Doenças Raras – Quais são e por que são chamadas dessa forma. https://www.pfizer.com.br/noticias/ultimas-noticias/doencas-raras-quais-sao-e-porque-sao-chamadas-assim