Você sabe o que é anemia falciforme? Aprenda aqui!

Já ouviu falar sobre anemia falciforme e não sabe o que é? Bem, não nos surpreendemos! Isso porque ela é uma doença genética muito prevalente em todo o mundo. Porém, nem sempre o tema é bem abordado ou esclarecido.

Primeiramente, é preciso saber que a estrutura diretamente associada à doença é a hemácia. Provavelmente, você deve conhecer pelo nome de glóbulos vermelhos, ou seja, as células que dão cor ao sangue.

Geralmente, elas são bem redondinhas. Contudo, em alguns indivíduos ela pode apresentar alterações que a deixam com formato de foice. Entendeu o termo “falciforme”? Continue a leitura e saiba mais!

Entenda o que é anemia falciforme

Como estávamos dizendo, os indivíduos com anemia falciforme apresentam as hemácias com formato de foice. O motivo disso é uma alteração na estrutura da hemoglobina, ou seja, o pigmento que dá cor vermelha às células em questão.

Vimos, ainda, que é uma doença genética. Neste caso, trata-se de uma condição autossômica recessiva. Lembra da biologia? Pois bem, se a pessoa apresentar os 2 genes alterados, chamamos de doença falciforme —  um quadro mais grave.

Por outro lado, se apenas 1 gene sofrer a mutação, dizemos que existe o traço falciforme. Assim, vemos um quadro mais leve, onde algumas hemoglobinas ainda são sintetizadas com a estrutura ideal.

O grande problema é que o formato de foice prejudica a circulação. Assim, o fluxo tende a ficar acometido a ponto de obstruir os pequenos vasos. Além disso, o corpo reconhece que algo não está certo e provoca a destruição destas hemácias anormais.

Então, não se esqueça: o traço falciforme não caracteriza uma doença em si. Já a doença falciforme, retrata a associação entre diversas hemoglobinas sintetizadas de maneira incorreta.

Saiba qual a causa da doença

Você já sabe que a hemoglobina é um dos componentes da hemácia. Para que ela seja formada, é preciso unir uma série de aminoácidos, que são sintetizados de acordo com o código genético. 

Ou seja, nos casos de anemia falciforme, existe uma mutação no cromossomo 11 que vai interferir na formação dos aminoácidos. Isso vai resultar em uma estrutura anômala e que não vai ser capaz de cumprir com o principal propósito dos glóbulos vermelhos: conduzir oxigênio.

A hemoglobina tem como maior função carregar o oxigênio no sangue. Assim, a corrente sanguínea chega aos diversos órgãos e tecidos, para onde leva oxigenação. Na anemia falciforme, até isso vai ficar prejudicado. Porém, existem outras manifestações que merecem atenção!

Conheça os sintomas da condição

Antes de conversarmos sobre os sintomas, saiba que eles podem demorar um tempinho para surgir. Até os 6 meses, a hemoglobina que predomina no baby é a fetal. Portanto, a partir do momento que vai sendo substituída, os sintomas podem começar a surgir em quem tem a doença.

Agora sim, vamos aos poucos! Lembra quando dissemos que o corpo destrói as hemácias anômalas? Pois é, isso vai resultar em uma anemia por destruição de glóbulos vermelhos. Quem vai ser responsável por isso é o baço. Imagine só o trabalhão para ele!

Toda essa sobrecarga também gera consequências. Assim, ele vai aumentar de tamanho, ou seja, o baby pode apresentar esplenomegalia. Além disso, como muitas hemácias serão destruídas nos órgãos, a microcirculação dali pode ser obstruída.

Com tantos acometimentos no baço, outras funções dele ficam prejudicadas, até mesmo as imunológicas. Isso torna o baby mais suscetível às infecções — é aqui onde mora o perigo!

Você também precisa saber, que a destruição de hemácias libera um outro pigmento: a bilirrubina. O excesso dela no sangue, vai deixar o baby com aquela cor amarelada. Além disso, com a microcirculação obstruída, podem surgir fortes crises de dor.

Por último, as crises aplásticas são muito temidas. Elas acontecem, sobretudo, após infecção pelo parvovírus. O resultado disso? A medula para de produzir hemácias e, assim, gera anemia!

Veja como é feito o diagnóstico da anemia falciforme

Diante dos sintomas e das possíveis complicações, a grande lição que fica é: precisamos diagnosticar o quanto antes! Felizmente, existe uma maneira bem simples de resolver isso: o teste do pezinho.

Uma das doenças pesquisadas na triagem neonatal é justamente a anemia falciforme. Caso não seja detectada e o diagnóstico seja tardio, a eletroforese consegue ajudar a esclarecer as suspeitas.

Nos casos de doença falciforme, acima de 50% das hemácias vão aparecer alteradas. Menos que isso, a criança apresenta apenas o traço falciforme. De qualquer forma, o resultado vai permitir uma melhor orientação não só para o baby, como também para a família.

Portanto, a partir do momento que é feito o diagnóstico precoce, o próximo passo é viabilizar o acompanhamento. Isso permite não só um seguimento de perto com o especialista, mas também a prevenção de complicações.

Descubra se a anemia falciforme tem tratamento

Acompanhamento e prevenção: as duas palavras-chave que mencionamos. Como é uma doença genética, não é possível falar sobre a cura da anemia falciforme. Em outras palavras, não é possível mudar o código genético para que sejam formadas hemácias normais.

Porém, é possível evitar com que a doença prejudique a qualidade de vida e resulte em complicações graves para aquela pessoa. Aqui, o pensamento deve focar em aumentar a expectativa de vida e o bem-estar do indivíduo.

Todo esse cuidado vai começar na infância, por meio do diagnóstico precoce e da orientação para familiares. Essa educação familiar vai capacitar os entes mais próximos a reconhecerem as crises e saberem manejar diariamente a condição.

Outro ponto chave vai ser a profilaxia, ou seja, a prevenção contra infecções e demais sintomas. Para isso, é indispensável que os pais cumpram corretamente o calendário de vacinação dos babies. Se tudo for feito direitinho, o risco de complicações será bem pequeno.

Por último, embora seja diagnosticada na infância, a anemia falciforme requer acompanhamento ao longo de toda a vida. Caso contrário, existe um risco muito grande de o indivíduo desenvolver complicações — muitas são tão graves que podem levar à morte. Por isso, o teste do pezinho é essencial para viabilizar o diagnóstico precoce, a educação em saúde para a família e uma melhor expectativa de vida para o paciente.

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Referências

Doença Falciforme. Sociedade de Pediatria de São Paulo.

Anemia falciforme e infecções. Jornal de Pediatria. 

Doença falciforme. Ministério da Saúde.